г. Москва, Россия
Диагноз: миодистрофия Дюшенна-Беккера
Как и у многих детей с миодистрофией Дюшенна, в раннем детстве признаков болезни у Кирилла не было: мальчик развивался по возрасту, очень
рано заговорил, врачи отмечали опережающее развитие, как физическое, так и интеллектуальное, а во дворе за Кириллом закрепилось прозвище
«вундеркинд». Но к трём годам, когда все уже расстались с колясками, мальчик не мог обходиться без коляски, ему было все труднее идти пешком от дома до автобусной остановки, Кирюша очень уставал, лицо покрывалось белыми пятнами, и он просился на ручки. Начались походы по врачам.
Невролог, хирург, ортопед уверяли, что ребенок здоров – при явной гипертрофии икроножных мышц. Педиатр заметил шум в сердце и легкую деформация грудной клетки, после анализов поставили диагноз: умеренная гепатомегалия, дисхолия. Вскоре Кирилл попал в больницу с пневмонией, после чего врачи поставили новй диагноз: гепатит неясной этиологии, и дали направление на консультацию в МОКДЦД, откуда был получено направление в НИИ питания РАМН.
Лишь в институте питания удалось диагностировать прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера. Генетический анализ подтвердил диагноз. Кириллу на тот момент было 4 года. «Мы стали ходить в бассейн. Занятия с тренером, группа из 15 детей. И практически каждая мама делала комплимент Кириллу, восхищаясь его атлетическим телосложением: «Он у вас такой накачанный, каждую мышцу можно рассмотреть! Как вы добились таких успехов?». Я отвечала, закусывая губы: «Он очень любит танцевать и плавать»».
Сейчас Кириллу 8 лет, он ходит в обычную школу, учится во 2 классе, с удовольствием участвует во всех олимпиадах. Посещает хор и театральную студию. Очень любит энциклопедические книги и может часами разглядывать схемы и картинки, интересуется астрономией, любит играть в шахматы, конструировать, разгадывать кроссворды и ребусы, любит видео игры.
Оказана материальная помощь в размере 30000 рублей.
