×

Вход

Забыли пароль?

Loading...
Фонд оказывает системную помощь. Под опекой фонда более 700 подопечных.

Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями

Телефон: 8 495 790 58 95

Кирилл Шушкин

Полгода назад наш подопечный 24-летний Кирилл Шушкин из Владимирской области начал стремительно худеть. «Стал кушать совсем без аппетита, а раньше ел и первое и второе. Потерял 20 килограмм, даже косточки стали видны», – поделилась мама. 

Гастроэнтеролог дистанционно проконсультировала парня и назначила специализированное лечебное питание, которое облегчает усвоение всех нужных питательных веществ у пациентов с резко пониженной способностью всасывания. Кирилл попробовал так питаться целый месяц и стал вновь набирать в весе. Стоимость запаса лечебного питания на год – 60 000 рублей.

Долгое время семья Кирилла, как и многие семьи детей с миодистрофией Дюшенна, не знала о диагнозе. В детстве, когда родители стали подозревать неладное, невролог не распознал болезнь, а посчитал, что у мальчика обычное плоскостопие. Диагноз мама узнала, когда сыну было девять. До этого была уверена: у Кирилла сколиоз и плоскостопие, как сказала врач. В 12 лет Кирилл уже сидел в инвалидной коляске. 

«Кирилл у меня спокойный по характеру, очень воспитанный и скромный. С 1 по 4 класс ходил в школу. Зимой, когда выпадал снег и были сугробы, я возила его на санках. Весной и осенью приходилось выходить к занятиям рано – Кирилл долго шел. В 5 классе мы перешли на дистанционное обучение, в средней школе нужно уже самому ходить в разные классы, Кирилл боялся, что его кто-то толкнет или еще чего. 

У нас дома 4 кошки и собака. Я человек жалостливый и всех котят подбираю, а когда Кирилл захотел собаку, мы взяли ее из приюта. Назвали – Чарли. Но самый любимый питомец у Кирилла – кошка Дымка. Она у нас самая старшая. Она всегда на руках у него, спит с ним, у них особая любовь.

По вечерам мы с Кириллом заходим в Одноклассники и играем в мини-приложениях в слова. Это наша любимая игра. А еще Кирилл часто смотрит футбол – он у меня фанат «Зенита», – рассказывает мама.

О фонде семья узнала в 2017 году, когда Кириллу было 20 лет. Кирилл сразу попал на проект «Клиника МДД» в Москву, так как до этого ни разу не был у специалистов по миодистрофии Дюшенна. 20 лет семья была один на один с диагнозом и своей бедой.

Специалисты обследовали парня и дали нужные рекомендации. «В нашей области таких врачей не было и нет, мы до сих пор пользуемся всем, что нам сказали на Клинике». После – Кирилл с мамой поехал в психолого-реабилитационном лагере, где пообщался с другими ребятами, а мама познакомилась с родителями таких же детей, как Кирилл. «Общения нам с сыном очень не хватало». В 2018 году вы помогли приобрести жизненно-необходимый Кириллу аппарат НИВЛ, который помог Кириллу полноценно дышать.

Сейчас, чтобы Кирилл продолжил набирать вес, чтобы Кирилл стал чувствовал себя лучше и мог играть с мамой в слова и болеть за «Зенит» нужно собрать 60 000 рублей на годовой запас специализированного лечебного питания.

Вассалиев Даниил

«Даня в реанимации, хотят установить трахеостому, а ему всего 13 лет», –  вновь раздался тревожный звонок на телефон фонда, на этот раз от мамы нашего нового подопечного Даниила.

«Даня активный и любознательный ребенок – собрал впечатляющие коллекции натуральных камней и динозавров. Любит путешествовать, горы и Абхазию. Два года назад начал читать фантастику. Увлекается английским с детства, недавно в любимые предметы подтянулась алгебра. В школу мы со всеми ходим только на подготовительные занятия, а так учимся отдельно. У нас большая и дружная семья – у Дани есть младшие брат, он с ним «не разлей вода», еще бабушка с дедушкой, которые всегда рядом».

Учеба, увлечения, ежедневные занятия физической терапией и любимая семья. Все было хорошо, пока Даня не простудился. Оказалось, мышц, чтобы кашлять уже недостаточно. Близкие об этом не знали. Не знали и врачи. Сейчас Даня в реанимации и дышать ему помогает трубка в горле.

«Первые несколько дней нам давали шанс, что мы раздышимся. Потом врач сказали, что нужно делать операцию – устанавливать трахеостому и дал два дня на размышления».

Установить трахеостому значит сделать дырку в трахее, куда вставят трубку навсегда. Это инвазивная вентиляция легких. Но есть неинвазивная искусственная вентиляция легких – когда оперативное вмешательство не требуется, используется маска и аппарат НИВЛ. Аппарат НИВЛ дает возможность быть мобильным, аппарат работает от розетки или аккумулятора, его можно переносить и перевозить.

В России, к сожалению, почти в 100 процентах случаев, когда у врачей появляется пациент с дыхательной недостаточностью — его интубируют и ставят трахеостому. Для европейских коллег установка трахеостомы — исключительный случай. В Америке соотношение больных с трахеостомой в сотни раз меньше, чем масочных.

Чтобы пациента с миодистрофией Дюшенна перевести с инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) на неинвазивную (через маску), нужно пытаться. Нужно умение, желание и время. Раз за разом нужно тренировать пациента и отлучать от постоянной принудительной вентиляции в пользу масочной.

Дане всего 13, он активный ребенок, почему трахеостома?!

Неделю мы, фонд, искали решение.

Вместе с экспертом решили направить в Нижний Новгород врача с оборудованием. Это лучшее из возможного – решение проблемы Дани послужит пользой для других детей в регионе. Когда местные врачи увидят оборудование, вместе с экспертом будут работать с Даней – у них появится знание и умение чтобы помогать. Чтобы трахеостома перестала быть единственным решением в ситуации дыхательной недостаточности у ребят с миодистрофией Дюшенна и других сложных пациентов.

В Нижний Новгород поедет врач, аппарат НИВЛ и интрапульмональный перкуссионатор. И наша с вами вера, что все получится!

Чтобы важная миссия состоялась и Даня вернулся к учебе, увлечениям и семье, нужно собрать 479 485 рублей.

Батыр Хайыдов

Звонок на телефон фонда, голос взволнованный: 

«‎Я (имя), сестра Батыра, мне позвонила мама Батыр хватает воздух как рыбка, ему тяжело, мы боимся!»

Из записей координатора фонда:

«‎Подопечный нуждается в оказании паллиативной помощи и динамическом наблюдении. Мама с папой плохо владеют русским, простые люди, которые просто не могут разобраться в заболевании».

Батыру 19 лет, он живет вместе с мамой и папой в Самаре. Хорошо, что этот звонок SOS из Самары. В Самаре есть потрясающая Ольга Васильевна, главный врач АНО Самарский хоспис, она смогла выехать к Батыру и оценить его состояние. Сомнений не было юноше необходима экстренная вентиляционная поддержка. Аппарат НИВЛ на месте найти не удалось, и тогда координатор подопечных Дарья отправила НСП (набор скорой помощи) аппарат НИВЛ самой быстрой экспресс-доставкой.

Батыру стало лучше, он порозовел. Казалось, проблема решена, но нет. Спустя какое-то время состояние ухудшилось, появился дискомфорт от вентиляции, сатурация не хотела держаться на нормальных значениях. Это значит, пациенту необходима врачебная помощь, медицинская. Значит, необходим более сложный аппарат, и настраивать аппарат необходимо медленно и по-настоящему, с динамикой показателей газов крови, с оценкой сердечного ритма.

Выручивший нас АНО Самарский хоспис учреждение негосударственное и, к сожалению, работает только с онкопациентами. Попытки найти лечебное учреждение в Самаре для помощи и обследования Батыра (даже на платной основе!) не увенчались успехом. 

Значит, Срочная помощь! Пока реаниматолог из Москвы готовился к выезду, врач ультразвуковой диагностики провел исследования ЭХО-КГ на дому у Батыра (ох, какое же СПАСИБО мы говорили этому врачу!), чтобы понять, не может ли состояние сердца так влиять на вентиляцию. Успели вовремя пациент начал уходить в кому, когда врач и сложный аппарат из Москвы приехали.

Реаниматолог обследовал юношу. На тот момент только вентиляция, обогащенная кислородом, помогла стабилизировать Батыра. Но у доктора-реаниматолога много разного диковинного оборудования   дефибриллятор, газовый анализатор, ИВЛ и др. А концентратора нет. Помогли коллеги из местного БФ Евита, они передали Батыру во временное пользование кислородный концентратор. 

Доктор провел в Самаре несколько дней, сейчас сатурация уверенно на аппаратах держится 97, подопечный бодр, стал есть и говорит, что хочет лечиться. Предпринятые меры помогут временно, юноше необходима медицинская помощь, обследования, динамическое наблюдение. И это не может обеспечивать маленький фонд, пусть даже и тем более из Москвы. Это государственная облигация. Обязанность. 

Александровы Дмитрий и Сергей

Открываем сбор на двух братьев из новой подопечной семьи, город Ижевск – Дмитрия и Сергея. Сумма сбора – 214 000 рублей. Оба брата с миодистрофией Дюшенна. Сергей увидел просьбу фонда поделиться опытом получения ТСР и написал письмо. Выяснилось, что в 2019 году Сергей и Дмитрий обратились в поликлинику для проведения врачебной комиссии: хотели получить аппарат НИВЛ и подъемник. У обоих братьев тяжелейшее нарушение дыхательной функции, необходима вспомогательная вентиляции и использование откашливателя. В мае 2020 года комиссия состоялась, но вместо аппарата НИВЛ братьям предложили кислородный концентратор – он имелся в наличии. Через две недели Дмитрий начал им пользоваться.

Семья не знала, что использование кислородного концентратора без одновременной вентиляции легких при нервно-мышечных болезнях, в особенности при миодистрофии Дюшенна почти всегда угроза для жизни!

И врачи не знали?! 

В августе дыхательная недостаточность Димы нарастала и парням предоставили аппарат ИВЛ, который должен был выполнять функцию вентиляции легких. Врач-анестезиолог привез аппарат и сказал: «Мы никогда не работали с этими моделями, но вот тут включать, а тут выключать», – поделился Сергей. Использовать аппарат без настройки было невозможно, и более того, нужный режим аппарат не поддерживал.

С мая по октябрь Дима дышал через кислородный концентратор и, конечно, его самочувствие постепенно ухудшалось. Когда Сергей написал письмо в фонд, ситуация уже была критической, мы это знали. Экстренно фонд направил семье набор скорой помощи и неинвазивный аппарат искусственной вентиляции легких во временное пользование, выехал реаниматолог-анестезиолог. На момент прибытия врача уровень углекислоты в крови у Димы был – 117. Такие показатели говорят об угрозе жизни. И все это последствия применения кислородотерапии и отсутствие вспомогательной вентиляции. 4 дня реаниматолог провел с пациентом: настроил аппарат и стабилизировал состояние Димы. 

В Удмуртии существуют специалисты и паллиативная служба, на которую государством выделяется бюджет. Но как-то случается, что паллиативные пациенты не чувствуют и не получают задекларированной поддержки и медицинской помощи. Очень неправильно решать вопросы оказания помощи в ручном режиме. Хочется, чтобы система действительно работала и помогала. А мы, НКО, могли делиться опытом. 

Сейчас фонд работает над тем, чтобы Сергею и Дмитрию предоставили жизненно-необходимое оборудование и организовали комплексную паллиативную медицинскую помощь в рамках государственной поддержки таких пациентов. Но сейчас, вчера и завтра братьям нужна помощь. И, особенно, Диме, которого мы вытащили из 117 рСо2. 

В семье 2 обездвиженных парня и мама, которая для них все. Мама без отдыха и права на слёзы. На сколько ее еще хватит?

Фонд взял обязательство оплатить услуги местной частной клиники. Каждую неделю будет приходить врач-реаниматолог и трижды медсестра. Реаниматолог будет отслеживать динамику, параметры вентиляции, газы крови, а медсестра будет помогать маме. Чтобы у них у всех, Димы, Сергея и мамы Светы хватило сил дождаться помощи государственной паллиативной службы.

Сумма сбора – 214 000 рублей, столько нужно, чтобы поддержать семью 14 недель.

Спасибо!