Сколько мальчиков с миодистрофией Дюшенна живет в России и какие у них проблемы? В России нет официального регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна. Можно положиться только на мировую статистику – тогда в России может быть 2600 ребят в возрасте от 0 до 18 лет со злокачественной Миодистрофией Дюшенна.
«Государство не знает точно, сколько мальчишек с миодистрофией Дюшенна в нашей стране. Если государство не знает, сколько таких ребят, оно не умеет или не хочет им помочь», – публицист, журналист, правозащитник, попечитель фонда «МойМио» – Ирина Ясина.
В прошлом году мы стали победителями конкурса «Новое измерение» благотворительного фонда Владимира Потанина и у нас появились средства для реализации давно задуманного проекта «Национальный регистр» – это разработка программного обеспечения, которое позволит собирать, систематизировать, анализировать данные о наших подопечных семьях и автоматизировать процессы взаимодействия с ними. Сейчас под опекой фонда более 700 подопечных семей.
Разрабатываемая система улучшит понимание каждого редкого пациента с миодистрофией Дюшенна: течение заболевания в зависимости от вида мутации гена, например. А также влияние объема и качества оказываемой помощи и поддержки на течение заболевания.
Систематизация наглядно покажет масштаб проблемы и положение пациентов с миодистрофией Дюшенна в том или ином регионе России. Появится возможность отслеживать определенные закономерности течения болезни, например, при разных поломках гена или объеме и качестве оказываемой помощи. В дальнейшем такая информация даст дополнительные аргументы, чтобы отстаивать права и улучшать доступность системной и квалифицированной помощи для наших подопечных, которые задекларированы государством.
Потребуется адаптация подопечных семей к такой технологии как личный кабинет на сайте фонда и автоматизированные формы для заполнения, но мы готовы и с вашей поддержкой справимся, как и всегда!
