Диагностика ДНК позволяет определять генетические мутации и выявить уже имеющуюся болезнь, а также предсказать вероятность развития каких-либо заболеваний у человека в будущем.
Существуют прямые и косвенные методы генетической диагностики:
📍Прямые методы отличаются высокой точностью, которая достигает 100 процентов. С их помощью можно выявить различные нарушения в первичной нуклеотидной последовательности ДНК, такие как мутации и типы мутаций.
📍Косвенные методы диагностики ДНК основаны на анализе, который обеспечивает сцепление определенного маркера с исследуемым геном. Это является важным при решении вопроса о дородовой диагностике наследственного заболевания.
ДНК-диагностика доступна и для мальчишек с клиническими проявлениями миодистрофии Дюшенна. Она позволяет определить тип поломки (мутации) гена белка дистрофина: делеция\дупликация\стоп-кодон или иное. ДНК-диагностика особенно важна в условиях ожидания терапии от некогда неизлечимого заболевания.
❗️Важно вспомнить, что самый простой и малозатратный способ заподозрить миодистрофию Дюшенна – анализ крови на креатинфосфокиназу (КФК). Активность КФК в анализе крови представляет собой совокупную активность изоэнзимов, которые поступают из мышц скелета и сердца. Именно содержание данного фермента в крови говорит о повреждении мышечной ткани. У мальчиков с миодистрофией Дюшенна показатель КФК будет в 100 и более раз выше нормы.
🌿Фонд помогает подопечным генетически верифицировать диагноз. За подробностями обращайтесь на почту mymiofond@gmail.com, вам ответит координатор подопечных семей Дарья Гвоздева
