×

Вход

Забыли пароль?

Loading...
Фонд оказывает системную помощь. Под опекой фонда более 700 подопечных.

Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями

Телефон: 8 800 700 55 83

Все о лекарствах для мальчиков с миодистрофией Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, которое постепенно разрушает мышцы: сначала слабеют ноги, затем руки. В подростковом возрасте начинаются проблемы с дыханием и сердцем, мы дышим благодаря мышцам, сердце – тоже мышца. Постепенно слабеют и они. Это происходит из-за поломки в гене белка дистрофина.

Дистрофин – самый длинный ген в организме человека, в нем возможны тысячи разных поломок – поэтому создать универсальный препарат для всех мальчишек пока не удалось. Но ученые и клиницисты многих стран работают над этим. Уже сейчас в мире одобрены 4 препарата экзон-пропускающей терапии.

В пятницу мы получили долгожданную новость – Попечительский совет фонда «Круг добра» проголосовал за включение в Перечень лекарственных препаратов, закупаемых фондом, незарегистрированные в России препараты таргетной терапии Этеплирсен (Экзондис 51), Голодирсен (Виондис 53) и Вилтоларсен (Вилтепсо)».

Все три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии Дюшенна в доброкачественную форму Беккера путем пропуска определенного 51 или 53 экзона, восстанавливая «рамку считывания» белка дистрофина.

🌿Разбираемся какие есть ограничения у препаратов, кому он подходит и что делать дальше в карточках!

Впереди большая консультационная работа. Мы рядом, чтобы право на лекарство было реализовано. Спасибо, что вы с нами!