28-29 июля фонд «МойМио» провел седьмую «Клинику MDD» — восемь мальчиков с миодистрофией Дюшенна обследовались в Москве у редких специалистов по заболеванию.
Мы очень переживали за седьмую Клинику: один из наших подопечных не успел доехать на предпоследнюю Клинику, и теперь мы все время боимся повторения трагедии. А за последний месяц ушли еще два взрослых подопечных фонда, 17 и 20 лет. Иногда случается так, что ребята взрослые, и решение о поездке на Клинику принимают самостоятельно. А иногда это решение принимают родители.
Трижды мы сталкивались с тем, что есть вполне взрослый человек с МДД, он живет очень далеко от Москвы и никогда в своей жизни не видел специалистов по заболеванию. Ему жизненно необходима поездка к специалистам, но он боится и не соглашается приезжать на Клинику. По разным причинам, в том числе и по запущенному тяжелому состоянию, и из-за страха преодоления тысяч километров. А у фонда нет возможности содержать выездные бригады. И очень горько, когда мальчишки или их родные отказываются. Но еще горше, когда соглашаются и говорят: сейчас весна, мы в конце лета приедем. А потом оказывается, что поздно — ребенок ушел, а мы не успели ему помочь.
В этот раз мы старались пригласить именно тяжелых ребят, половина из которых — довольно взрослые. Им тяжело ездить на дальние расстояния, но все же летом переносить длительные переезды легче. Поэтому из восьми мальчишек четверо — взрослые. Трое — «запланированные» ребята, которые никогда не встречались со специалистами. И один 19-летний ребятенок из Московской области: в последнюю неделю выяснилось, что ребенок из региона не сможет приехать, и мы пригласили взрослого парня из Московской области.
Как и в большинстве случаев, только один мальчик из участников Клиники раньше лежал в НИИ Педиатрии: встречался с редкими специалистами. Все остальные — нет. Старшие ребята тяжелые, со множеством проблем. Двое из них с сильнейшим дефицитом веса. И это еще раз про боль: врачи на местах обязаны вести пациента на своем участке. Например, врач видит ребенка, у которого кости обтянуты кожей — почему не решается проблема дефицита веса, не ищутся пути, почему нутритивная поддержка не расписывается так, как должно? Есть и противоположная проблема — избыточный вес, с которым тоже ничего не делается.
В Клинике у нас второй раз работал эндокринолог, и это очень полезно для мальчишек. И это врачи из НИИ — где-то еще вряд ли удастся найти специалистов в области эндокринологии и гастроэнтерологии для наших ребят. Мы только приходим к тому, что обозначаем мультидисциплинарную помощь и команду. Эндокринолог видит то, чего не могут видеть, например, неврологи, и точно не видят и не увидят местные доктора.
Также впервые на этой Клинике работал гастроэнтеролог. Тоже потрясающе: это и рекомендации, и диагностика с точки зрения диетолога. То есть и ребятам с лишним весом, и ребятам с дефицитом веса были даны подробнейшие рекомендации по диете.
По анализу крови гастроэнтеролог видит застой в желчном пузыре, который диагностирует просто по показателям крови. Это достаточно серьезная вещь, которая может привести к очень печальным последствиям. На месте никто не делает подобных анализов крови, никто на это не смотрит.
Трое ребят с критическими показателями ЖЕЛ — жизненной емкости легких. Что мешает врачам на местах увидеть, что дыхание у мальчишек поверхностное, частое? Разве трудно заметить одышку? Что мешает направить пациента на исследование функции внешнего дыхания? У одного ребенка 14% ЖЕЛ. Это значит, что он способен вдохнуть в 5 раз меньше, чем мог бы.
Ребятам сделали ночную пульсоксиметрию — проверили степень насыщения крови кислородом ночью, наличие апноэ (остановка дыхания во время сна). В результате мы будем объявлять сбор средств на аппарат НИВЛ для этих подопечных — у парней показания к вспомогательной вентиляции.
Каждая Клиника – это новый опыт не только для семей, но и для нас. Лишь за несколько дней до старта Клиники мы поняли: на проекте будет взрослый парень, который никогда не разговаривал, никогда не коммуницировал. Несмотря на это, парень невероятно умный. Но физически он очень слаб: сильнейшие контрактуры ног, жалобы на сердце, одышку. А зимой во время болезни мальчик за месяц потерял в весе 12 кг.
На тот момент мы не знали, что Сережа общается только с помощью клавиатуры. И были в ступоре: нужно разговаривать с пациентом для того, чтобы понять, как его позиционировать, чтобы ему было удобно, чтобы он мог держать голову, что-то делать. Мы видели: парню очень тяжело общаться, он нервничает и волнуется. И в какой-то момент заметили, что он стучит пальцами по ободу коляски. И только на следующий день поняли, что он стучал по ободу и тем самым хотел что-то напечатать на клавиатуре. Урок нам на будущее.
На этой Клинике мы расширили спектр анализов по лабораторной диагностике, внесли несколько показателей крови, которые попросили эндокринолог и гастроэнтеролог. Ребят также смотрели пульмонолог, невролог и физический терапевт.
Сейчас возникла важная задача: необходимо УЗИ органов брюшной полости. Ребятам с проблемами ЖКТ, мы писали однажды о важности, серьезности и недостаточном внимании к проблемам запоров у детей с МДД. Но как сделать УЗИ на голодный желудок, без капли воды в субботу ранним утром, при том, что они ещё и кровь сдают в это же время. 8 ребят, 8 УЗИ, 8 заборов крови. Думаем.
«Клиника MDD» не заканчивается датами проведения обследования и выдачи рекомендаций родителям пацанов. Кому-то надо помогать составлять обращение в фонд социального страхования по поводу коляски или кровати. Кому-то нужно помочь в части паллиативного сопровождения, помочь получить оборудование соответственно 427-Р Постановлению. Работы прибавляется. С другой стороны, нас поддерживает неизменное чувство, что это очень важное дело для семей, где есть дети с МДД.
Мы растём, Клиника становится лучше. Спасибо каждому, кто поддерживает Медицинскую программу фонда, мальчишек с миодистрофией Дюшенна и их чудесные семьи!
