У болезней, к сожалению, не бывает пауз. Поэтому мы продолжаем помогать нашим подопечным семьям и продолжаем рассказывать о нашей работе. Сейчас нам особенно важно держаться друг друга. Спасибо, что вы с нами
28 февраля – Международный день редких заболеваний. Рассказываем о важности получения медицинской помощи для ребят с миодистрофией Дюшенна по месту жительства. Миодистрофия Дюшенна – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое постепенно разрушает мышцы: сначала слабеют ноги, затем руки. В подростковом возрасте начинаются проблемы с дыханием и сердцем, мы дышим благодаря мышцам, сердце – тоже мышца. Постепенно слабеют и они.
Дистрофин – самый длинный ген в организме человека, в нем возможны тысячи разных поломок – поэтому создать универсальный препарат для всех мальчишек пока не удалось. Но ученые и клиницисты многих стран работают над этим. Уже сейчас в мире одобрены еще 4 препарата экзон-пропускающей терапии.
25 ноября 2020 года в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна – Аталурен, который корректирует определенную поломку гена. Препарат может помочь примерно 10-13% популяции пациентов, имеющих нонсенс-мутацию. Это таргетный препарат, который не излечивает болезнь полностью, но переводит злокачественную форму миодистрофии Дюшенна в доброкачественную форму мышечной дистрофии Беккера, которая увеличивает продолжительность жизни в 2-3 раза.
Появление таргетных препаратов делает крайне важной тему получения медицинской помощи таких пациентов по месту жительства. Ребята с миодистрофией Дюшенна, которые получают медицинскую помощь и реабилитацию по месту жительства к моменту появления лекарства будут максимально сохранны и терапия будет иметь лучший эффект. В РФ до сих пор не утверждены стандарты лечения для пациентов с миодистрофией Дюшенна и нет официальной статистики по заболеванию. Это и есть причина запущенного состояния таких пациентов в России.
Для того, чтобы родители и врачи знали о принципах и стандартах ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна существует фонд «МойМио». С 2015 года фонд ищет, переводит и адаптирует материалы по заболеванию, чтобы международные рекомендации и материалы стали доступны на русском языке.
На сайте mymiofond.ru есть раздел с полезной информацией для врачей и родителей. Фонд делает все, чтобы миодистрофия Дюшенна перестала быть приговором, Чтобы каждой семье стала доступна квалифицированная, комплексная помощь и социальная поддержка.
Давайте не бояться редких диагнозов и вместе бороться с миодистрофией Дюшенна. Фонд «МойМио» готов делиться знаниями и открыт к сотрудничеству и взаимной помощи с врачами.
