Наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы

Клинический отчет Американской Академии Педиатрии переведен информационным проектом mymio.org

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой мышечных дистрофий детского возраста. Диагноз ставится, как правило, в возрасте от 3 до 7 лет. Клиническое течение заболевания предсказуемо и характеризуется прогрессирующей слабостью скелетных мышц, приводящей к обездвиженности ребенка примерно к 12 годам. Смерть наступает в ранней молодости от сердечной или дыхательной недостаточности. Мышечная дистрофия Беккера менее распространена и характеризуется более мягким клиническим течением, однако завершается также развитием сердечной и дыхательной недостаточности. Патогенез развития кардиомиопатии у детей с описанными заболеваниями до конца не ясен. В результате, обращение пациентов за помощью кардиолога происходит только после появления определенных клинических симптомов. Целью данной работы является составление рекомендаций для врачей по оптимальному контролю за состоянием сердечно – сосудистой системы пациентов, которым установлен и подтвержден диагноз мышечной дистрофии Дюшенна или мышечной дистрофии Беккера.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является распространенным генетическим заболеванием, поражающим примерно 1 из 3000 мальчиков. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) – менее распространенное заболевание, поражающее приблизительно 1 из 30000 мальчиков. Оба заболевания являются результатом мутации гена, локализованного на Хр21, который отвечает за синтез дистрофина – белка сарколеммы, обильно представленного в скелетных и сердечных мышечных клетках. Обычно, дистрофин отсутствует при МДД, при МДБ количество его снижено или изменены его размеры.

Диагноз МДД ставится, обычно, в возрасте от 3 до 7 лет, заболевание характеризуется прогрессирующей слабостью скелетных мышц, приводящей к практически полной обездвиженности пациентов к возрасту от 7 до 13 лет. Проявления МДБ отличаются большим разнообразием, дебют заболевания отмечается в подростковом возрасте (тинейджеры). Смерть от сердечной или дыхательной недостаточности наступает при МДД, как правило, во второй – третьей декаде жизни, при МДБ – в четвертой – пятой декаде. Патология сердца при данных заболеваниях представлена дилатационной кардиомиопатией и/или аритмией. При последних стадиях кардиопатий можно наблюдать альтернирующие зоны гипертрофии миоцитов, атрофии и фиброза.

За последние 20 лет произошло значительное усовершенствование респираторной поддержки данных пациентов, использующей новые методики и аппаратуру. Соответственно, роль дилатационной кардиомиопатии в смертности данных больных возросла. Сроки формирования у данных пациентов кардиомиопатии четко не определены; однако, по данным клинических исследований, патологические процессы в сердце начинаются задолго до появления клинических симптомов. Ранние проявления сердечной недостаточности зачастую остаются незаметными в связи с отсутствием физической активности у пациентов и невыраженностью, таким образом, характерных симптомов. Признаки нарушения работы сердца могут быть очень расплывчатыми и неспецифичными: усталость, потеря веса, рвота, расстройства сна. В настоящее время даже в стенах множества медицинских центров такие пациенты не появляются на приеме у кардиолога раньше, чем симптомы сердечной недостаточности станут выраженными и очевидными. Изменение этой ситуации было бы более важным при условии совершенствования ранней помощи пациентам с развивающейся дилатационной кардиомиопатией. В настоящее время не существует специальных чувствительных методов диагностики ранних признаков нарушения работы сердца. Данные технологии обязательно должны развиваться. Стандартом неинвазивной диагностики состояния сердца остается эхокардиография. Значимость данного метода в диагностике кардиомиопатий у пациентов с МДД и МДБ компрометирована, в связи со сколиозом у пациентов и плохими эхокардиограическими акустическими окнами.

Скачать документ полностью