Сегодня Жене исполнилось 13 лет. Мы с вами в силах сделать лучший подарок мальчику в день рождения — собрать 380 000 рублей на неинвазивный аппарат вентиляции легких Weinmann Ventimotion2, расходные материалы на год, две маски и настройку аппарата под Женю респираторным специалистом.
Женя Жданов живет в поселке Железнодорожный Иркутской области. При рождении у него была асфиксия — нарушение дыхания. В 7 лет начались проблемы с ногами: мальчик еще хорошо ходил, но по лестнице нормально подниматься не мог. Врачи связывали нарушения с асфиксией. Обещали, что скоро пройдет, но не проходило. Походы по областным врачам результата не приносили — никто ничего конкретно сказать не мог.
Тогда мама Мария Геннадьевна вместе с Женей поехали в Петербург, где невролог им сразу сообщил об очевидном генетическом нарушении. И записал семью к знакомому генетику. Специалисту хватило взгляда, чтобы понять: у Жени миодистрофия Дюшенна. И она разрушает мышцы мальчика. Анализ ДНК подтвердил диагноз.
Когда вернулись домой, начали оформлять Жене инвалидность. И одновременно лечиться в Иркутске. Но местные врачи о миодистрофии Дюшенна ничего не знали. Жене кололи витамины, а маме говорили: ищите информацию в интернете, там все написано. Потом Женя с мамой снова поехали в Санкт-Петербург, уже по квоте. Но мальчику ничего не назначили — даже стероидной терапии, которая может задержать развитие болезни. Тем временем болезнь после семи лет начала быстро прогрессировать. Однажды Женя сломал ногу, и пока ходил с гипсом — мышцы ног атрофировались. Так в 10 лет Женя сел в инвалидную коляску.
В 2017 году в интернете Мария Геннадьевна нашла фонд «МойМио». Летом этого года Женя с мамой приезжали на проект фонда «Клиника MDD», где редкие специалисты по миодистрофии Дюшенна впервые мальчика обследовали и выписали необходимые рекомендации.
После возвращения из «Клиники» Жене назначили операцию в Кургане — так как мышцы спины, которые служат корсетом позвоночнику, отмирают, у Жени сильнейший сколиоз. Но из-за проблем с дыханием специалисты в Кургане отказали парню в операции. Сначала нужно раздышать легкие, для чего и нужен аппарат НИВЛ. Помимо этого Жене с каждым днем все труднее дышать — по результатам «Клиники» ЖЕЛ (жизненная емкость легких) составляет у Жени 53%. Попробуйте вдохнуть в два раза меньше воздуха, чем обычно. Чувствуете, как тяжело, как хочется вдохнуть полной грудью? Женя дышит так постоянно. Аппарат НИВЛ нужен также для того, чтобы облегчить Жене дыхание и жизнь.
У Жени есть старшая сестра, которая тоже ездила с братом и мамой в Петербург и сдавала анализ на ДНК. По результатам анализов она даже не носитель сломанного гена. То есть если у нее родится мальчик, то у него не будет миодистрофии Дюшенна. Но в семье все равно боятся, и в случае беременности будут проверять еще раз.
Женя находится на домашнем обучении. Учеба дается ему нелегко, но Женя находит радость в конструкторе лего. А еще в общении и любви родных людей, своей семьи. Сделать подарок Жене на день рождения и перевести пожертвование на аппарат НИВЛ для мальчика можно по ссылке http://mymiofond.ru/pomoch/
Спасибо!
