Могут ли пациенты с клиническими проявлениями миодистрофии Дюшенна бесплатно пройти генетическую диагностику?
Да! В Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова уже несколько лет работает программа бесплатной диагностики для пациентов с клиническим диагнозом миодистрофия Дюшенна.
Направить на генетическую диагностику может только врач. Именно поэтому нужно найти врача, который будет готов помочь. Это может быть невролог, педиатр или генетик.
Что будет делать врач?
Для включения пациента в программу врач во время приема должен позвонить на горячую линию по номеру 8 (800) 100-17-60. На горячей линии врач получит информацию о бланках информированного согласия, о направлениях для анализа и о заборе крови.
Далее врач организует забор крови и направит на анализ в Москву. Именно врачу придут результаты.
Инструкция и вся подробная информация о диагностической программе в медико-генетическом научном центре им. Бочкова есть по ссылке https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnostich..
P.S. Самый простой и малозатратный способ заподозрить миодистрофию Дюшенна – сдать анализ крови на креатинфосфокиназу (КФК). Активность КФК в анализе крови представляет собой совокупную активность изоэнзимов, которые поступают из мышц скелета и сердца. Содержание данного фермента в крови говорит о повреждении мышечной ткани. У мальчиков с миодистрофией Дюшенна показатель КФК будет в 100 и более раз выше нормы.
Ваш фонд «МойМио» 
